LT  |  EN
Paieška    

Ketvirtinis žurnalas medikams
 
apie mus | redaktorių kolegija | naujausias numeris | archyvas | autoriams | kontaktai

Medicinos teorija ir praktika 2012 m. 18 tomas Nr. 1


Atsisiųsti PDF formatu

PIRMASIS HIPEROKSALURIJOS I TIPO KŪDIKIŲ FORMOS ATVEJIS LIETUVOJE

Rimantė Čerkauskienė, Birutė Tumienė, Aina Medzevičienė, Jurgita Songailienė


Elektroninis paštas susirašinėjimui: rimante.cerkauskiene@vuvl.lt

Reikšminiai žodžiai: pirminė pirmojo tipo hiperoksalurija, oksalozė, galutinė inkstų ligos stadija, vaikai.
Pirminė pirmojo tipo hiperoksalurija (PH1) – tai reta autosominiu recesyviniu būdu paveldima liga dėl kepenyse gaminamo fermento alanino glioksilato aminotransferazės (AGT) defekto. Sumažėjus AGT aktyvumui padidėja oksalo rūgšties gamyba ir ekskrecija su šlapimu. Pasikartojanti inkstų akmenligė ir nefrokalcinozė – dažniausi šios ligos požymiai. Progresuojant inkstų pažeidimui ir mažėjant glomerulų filtracijos greičiui, oksalatai kaupiasi įvairiuose organuose, vystosi sisteminė oksalozė. Kūdikių forma dažnai pasireiškia gyvybei grėsminga būkle dėl ankstyvo oksalatų kaupimo, nepakankamo glomerulų filtracijos greičio ir greitai progresuojančio inkstų nepakankamumo. Liga dažnai diagnozuojama vėlai ir pagrįsta klinikiniais, echoskopiniais tyrimais, okslatų šlapime nustatymu, DNR analize. Anksti pradėtas konservatyvus gydymas dideliu skysčių kiekiu, kalcio oksalatų kristalų inhibitoriais ir piridoksinu gali padėti išsaugoti inkstų funkciją. Aprašomas anksti diagnozuotos sunkios kūdikių formos sisteminės I tipo oksalozės atvejis 4 mėnesių kūdikiui.

© 2018 Medicinos teorija
ir praktika

SL 1747
ISSN 1392-1312
Redakcijos adresas:
„Medicinos teorija ir praktika”
V. Grybo g. 32
10318 Vilnius, Lietuva
Tel. (8 ~ 5) 247 6309
El. paštas

Programavimas: www.mikrospektras.lt - interneto svetainių kūrimas